BRCA genas yra daug daugiau nei krūties vėžio rizika

BRCA1 ar 2 mutacija nereiškia, kad kažkas tikrai susirgs vėžiu, „tačiau, jei norite, jie turi tarsi šarvų šurmulį“, - aiškina Stopferis. Paimkite, pavyzdžiui, krūties vėžį: maždaug 12.8 proc. Moterų per visą gyvenimą išsivystys krūties vėžys, tyrimai nustatė, kad apie 72 procentus su kenksminga BRCA1 mutacija ir apie 69 procentai, kenksmingoje BRCA2 mutacijoje, krūties vėžys sukels krūties vėžį iki 80 metų, kai jiems suksis 80 -ies 80 metų.

BRCA genų mutacijos ir ne krūtinės vėžys

Nepaisant to. Tuo tarpu tik apie 1.3 proc. Moterų serga kiaušidžių vėžiu, apie 44 proc. Moterų, turinčių kenksmingą BRCA1 mutaciją, ir apie 17 procentų su kenksminga BRCA2 mutacija, kiaušidžių vėžys išsivystys iki 80 metų amžiaus.

Tai taip pat gali sukelti asmeniui, sergančiam BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijomis, rizikuojant kiaušintakių vėžiu ir pirminiu pilvaplėvės vėžiu, nes jie yra susiję su kiaušidžių vėžiu. „Kvirtuliškas vamzdis ir pirminis pilvaplėvėstis [vėžys] yra tokio paties spektro kaip kiaušidžių [vėžys]“, - sako Larsen Haidle. „Medicinos bendruomenėje mes žinome, kad tie dalykai vyksta kartu, tačiau viešas, jie gali nežinoti, kad kiaušintakių vamzdis ar pirminis pilvaplėvės vėžys yra laikomi toje pačioje kategorijoje kaip kiaušidžių.“

BRCA mutacijos taip pat buvo id. Žmonių, sergančių kasos vėžiu. Remiantis Amerikos vėžio draugija, paveldimos genų mutacijos, įskaitant BRCA1 ir 2 mutacijas, gali atsilikti iki 10 procentų kasos vėžio atvejų. Kasos vėžys apskritai yra labai retas-tai sudaro tik 3 procentus visų vėžio atvejų, taigi santykinė rizika vis dar yra nedidelė, tačiau ją ypač sunku gydyti, todėl vis dar kyla pavojus, vis dar susijęs su rizika.

Vyrai, sergantys BRCA mutacijomis, generaliniu būdu BRCA2-maža, bet padidėjusi krūties vėžio rizika (1 proc. Su BRCA1 mutacija, 6 proc. Su BRCA2 mutacija) ir prostatos vėžys (8 proc. Rizika iki 70 metų amžiaus). „Vaikinai turi vienodą galimybę paveldėti BRCA1 ir 2 mutacijas; Tai tik šansai, kad jie susirgtų, nes yra žymiai mažesni nei šeimos moteris “, - sako Larsenas Haidle.

Be to, kenksmingos BRCA2 mutacijos buvo susijusios su maža, bet sustingusi melanomos rizika (mažiau nei 5 procentais padidėjusi rizika per visą gyvenimą), sako Stopferas Stopferas. Tačiau, kadangi melanoma apskritai yra gana reta (ji sudaro apie 1 procentą visų odos vėžio diagnozių), bendra rizika, kad Kalifornijos universiteto San Francisko Helen, BRCA2 mutacijos gavimo metu melanoma vis dar yra labai maža, vis dar labai maža. Diller šeimos išsamus vėžio centras.

Aktyviai dėl galimo rizikos

Tai tikrai yra daug. Tačiau viso šio „Intel“ esmė nėra gąsdinti žmones, kurie žino, kad turi BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijas-tai padės jiems suprasti jų unikalią riziką, kad jie galėtų susitvarkyti su tinkamomis prevencinėmis atrankomis.

Kaip minėta, šios mutacijos yra retos. Pagal naujas vasarą paskelbtas atrankos gaires, štai kaip sužinoti, ar turėtumėte apsvarstyti galimybę patikrinti BRCA genų mutacijas:

• Jūs turite artimą moterų giminaitį (mama, sesuo, dukra), kuri serga krūties, kiaušidžių ar susijusiu vėžiu (pilvaplėvės ar kiaušintakių vėžys)
• Jūs turite krūties, kiaušidžių ar susijusį pilvaplėvės ar kiaušintakių vėžį
• Jūsų protėviai yra susiję su padidėjusia BRCA genų mutacijų rizika (pvz., Aškenazių žydų protėviai)

Tai taip pat gera idėja kiekvienam suprasti savo šeimos istoriją su vėžiu, nes šeimos istorija taip pat gali būti vėžio rizikos veiksnys, neatsižvelgiant į tai, ar jie turi BRCA mutaciją. Dalykai „Stopfer“ sako? Ar matome vėžį, atsirandantį ankstesniame nei tipiškame amžiuje? Taigi, pavyzdžiui, vidutinė moteris, serganti krūties vėžiu, paprastai yra vyresnis nei 50 metų; Ar mes matome šeimos moteris, sergančias krūties vėžiu nuo 30 ar 40 -ies metų? Ar mes matome šeimos žmones, sergančius daugybe vėžio atvejų?… Visi šie įkalčiai-ankstyvasis pradžios amžius, kelios kartos, daugialypės pirminės vėžio atvejų, tai gali reikšti, kad šeimoje yra didesnė nei vidutiniškai rizika šeimoje.“

Jei nesate tikri dėl to, kas yra jūsų šeimoje, artėjančios šventės gali būti tinkamas laikas pabendrauti, sako Larsenas Haidle. „Šiais laikais mes skatiname žmones klausti savo artimųjų:„ Ar dėl kokių nors priežasčių buvo pašalintos kiaušidės ar gimdos?„Nes jei kas nors būtų atlikęs tą operaciją, jie būtų sumažinę jų riziką išsivystyti tam tikrus vėžį, ir tai yra vertinga, kad naujos kartos žinios būtų žinomos“, - sako ji. „Bright Pink“, ne pelno siekianti organizacija, skirta ankstyvam aptikimui ir prevencijai, siūlo naudingus įrankius, tokius kaip šeimos sveikatos istorijos forma ir pokalbių vadovas, kad padėtų surinkti atitinkamą informaciją iš savo artimųjų.

Jei testuojate teigiamą BRCA genų mutacijų ar nerimaujate dėl jūsų rizikos ir šeimos istorijos, kalbėkite su gydytoju. „Turėkite žemą slenkstį, kad padidintumėte bet kokius rūpesčius su savo gydytoju, kad pakalbėtumėte apie tai, ką matote šeimos medyje“, - sako Larsenas Haidle. Remdamiesi savo šeimos istorija ir asmeninėmis rizikos veiksniais, galite kalbėti apie savo šeimos genetinius tyrimus ir specifinius stebėjimo tipus.

„Mes žinome, kad dauguma žmonių gauna rekomendacijas dėl vėžio patikros pagal jų amžių ir jų lytį, taigi kiekvienai 50-metei moteriai sakoma:„ Štai jums yra tikrinimo gairės “, o jei esate 60 metų senas vyras, „Čia yra atrankos gairės“, - sako Stopferis. „Tačiau tiesa, kai kuriose šeimose gali būti poreikis daryti šiek tiek kitaip, o kartais tai kyla remiantis kruopščiu šeimos istorijos įvertinimu.“

Geros naujienos: krūties vėžys yra mažiau mirtinas, nei buvo prieš dešimtmetį. Štai ką išgyvenę krūties vėžys turėtų žinoti apie FDA siūlomus krūties implantų įspėjimus.